适用人群
适用于经病理确诊的实体瘤患者。尤其推荐用于:1. 寻找晚期或标准治疗失败患者的潜在靶向及免疫治疗机会;2. 疑难或罕见肿瘤的辅助诊断与分型;3. 有肿瘤家族史、需评估遗传风险的患者(需结合胚系分析);4. 参与临床试验或希望获取全面基因组信息以指导个性化治疗的患者。
检测内容
本产品采用新一代测序(NGS)技术,一次性检测与肿瘤发生发展高度相关的919个基因的全部外显子区域。检测覆盖基因的点突变、小片段插入/缺失、拷贝数变异及部分基因重排等关键变异类型。核心内容是进行全外显子组测序,全面探索编码区的遗传变异,同时结合靶向的919个实体瘤相关基因进行深入分析,获取全面的肿瘤基因组图谱,为精准治疗提供依据。
样本要求
组织样本:需提供未染色的石蜡切片6-8张(厚度5-10μm),或蜡块,常温运输。外周血样本:使用cfDNA专用采血管采集10ml,轻柔颠倒混匀,室温保存,避免冷冻,采样后96小时内送达实验室。所有样本需附有病理诊断报告。
临床应用
检测结果可为临床医生提供全面的肿瘤分子特征,核心价值在于:1. 指导靶向治疗:鉴定与FDA/NMPA批准或临床试验中靶向药物相关的基因变异,匹配相应疗法。2. 评估免疫治疗疗效:通过分析TMB、MSI、MMR等指标,预测免疫检查点抑制剂(如PD-1抑制剂)的潜在获益。3. 辅助诊断与预后评估:通过特定变异模式帮助鉴别诊断肿瘤类型,并提供预后相关信息。4. 揭示遗传风险:提示是否存在与肿瘤易感性相关的胚系变异(需进一步验证)。该检测整合了WES的广度与靶向panel的深度,是制定个体化综合治疗方案的重要工具。
阜平办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市阜平县阜平镇环城路45号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。