适用人群
本检测适用于：经病理确诊的结直肠癌患者，尤其是晚期或转移性患者，需寻找靶向及免疫治疗机会；标准治疗（如化疗、抗EGFR治疗）失败或耐药，需寻找后续治疗策略的患者；有遗传性结直肠癌（如林奇综合征）疑似风险的个体，需通过肿瘤组织检测辅助胚系突变筛查的临床评估。推荐在初始治疗前或疾病进展时进行检测，以指导个体化用药。
检测内容
本检测采用NGS技术，同步分析DNA与RNA。DNA层面覆盖与结直肠癌相关的43个核心基因（包括KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、TP53、APC、SMAD4、ERBB2/HER2等）的关键外显子区域，检测点突变、插入/缺失、拷贝数变异。RNA层面通过二代测序分析PD-L1（CD274）基因的表达水平，并提供PD-L1 22C3抗体检测系统对应的表达评分（CPS/TPS），评估免疫检查点抑制剂治疗潜力。检测旨在全面评估靶向治疗、化疗及免疫治疗的生物标志物。
样本要求
组织样本：需提供病理报告，切片应置于室温避光干燥处保存运输，避免污染。外周血样本：采样后需轻柔颠倒混匀8-10次，常温保存，必须在采样后72小时内寄送至实验室。所有样本均需附有完整的样本信息及知情同意书。
临床应用
检测的临床价值在于：1. 指导靶向治疗：明确RAS/BRAF等基因状态，预测抗EGFR单抗（如西妥昔单抗）疗效及筛选BRAF抑制剂、HER2靶向治疗等机会；2. 评估免疫治疗：通过PD-L1（22C3）表达水平，为PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）的适用性提供关键依据，尤其适用于MSI-H/dMMR状态未知或为MSS/pMMR的患者；3. 提示预后及遗传风险：TP53、APC等基因变异有助于评估预后，并提示可能的遗传性癌症综合征，指导家系管理。综合结果为制定个体化综合治疗方案提供分子层面的核心证据。
注意事项
估算成本3570
阜平办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式，河北省保定市阜平县阜平镇环城路45号，亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。