遗传病检测 · 肌阵挛癫痫
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）
家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（6亚型）服务信息
本检测针对家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫的6个已知致病基因亚型进行特异性分析。检测覆盖SAMD12、TREMOR1（TNRC6A）、RAPGEF2、CNTN2、SLC24A4以及FAM177A1等核心致病基因的关键外显子区域及剪接位点。采用毛细管电泳技术，通过对聚合酶链式反应产物进行高分辨率片段分析，实现对上述基因内特定致病性重复序列（如ATTTC重复插入）的精确定位与长度测定，从而准确分型。
¥2650参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本采集后室温（18-25℃）保存，建议72小时内送达实验室。若需长途运输，应采用冷链（2-8℃）并确保防漏包装。禁止冷冻全血样本。采样时需核对患者信息，避免溶血或凝血。
适用人群
适用于具有皮质肌阵挛性震颤癫痫（FCMTE）典型临床症状（如进行性加重的肢体震颤、肌阵挛发作及癫痫发作）的个体，尤其是有明确常染色体显性遗传家族史的患者。也推荐用于疑似FCMTE但临床分型不明确的患者，以进行精确的分子分型。对于有家族史的无症状成年亲属，可提供遗传咨询与风险评估。
临床应用
本检测的临床核心价值在于实现对FCMTE的精确分子分型，为疾病确诊提供遗传学证据，并区分与其他类型肌阵挛癫痫。检测结果可指导预后评估（不同基因型进展速率有差异），并为遗传咨询提供关键信息，明确家族成员的携带状态与患病风险。在医疗决策上，有助于避免不必要的检查，并为未来可能的靶向治疗研究奠定基础。验证实验可确保结果准确性，尤其对临界重复次数或新突变具有重要意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。